首页 罕见病专题 内文

真爱永不罕见

2021年12月1日 文/ 健识局 编辑/

"看罕见病的医生比罕见病还罕见"

初夏的夜晚,大人小孩都聚到有电视机的人家里,占据最好的位置。

这是属于80年代的集体记忆。1984年,中国引进第一部日本电视剧《血疑》。每周周日才播一集的连续剧,被后世称为“黑白年代最动人的爱情故事”。即使围坐在邻居家里,不少人也是流着眼泪看完这部电视剧的。

《血疑》的热播,让女主角山口百惠红遍中国,不少人对日本文化产生了兴趣,并直接带动了一波赴日留学潮。

对大多数中国观众来说,《血疑》还顺带完成了中国第一次大规模疾病科普,让他们知道世界上有一种不多见的绝症叫做“白血病”。

这大概是中国人第一次对罕见病种的集体认知。以至很多年后,还有不少人觉得疑惑:为什么白血病比30年前变多了?

早在1975年,也就是《血疑》在日本首映那年,广州市第一人民医院血液组的医生们就曾做过统计:1965年到1974年,该院共接诊白血病患者253例,发病率排名肿瘤里第8位。医学界的前辈们对这些白血病患者做了详细的分型,甚至总结出了误诊教训。

一样事物,当大家对它缺乏了解的时候,往往会被忽视。并不那么罕见的白血病曾被忽视,今天更多的罕见病也是如此。

30多年后,当我们期待社会的目光再次集体聚焦于罕见病的时候,发现依然困难重重。也许我们需要另一部《血疑》?

01

医学实践伴随罕见病成长

2021,北京协和医学院落成100周年。

作为中国第一座现代医学院,协和为中国培养了一大批现代医学的奠基人,同时保存了1921年建院以来所有的住院病历资料。

上世纪60到70年代,山东有一家姜姓三兄弟先后在协和就诊,最终都不幸去世。3例患者的临床表现非常相似,协和医院神经科穷尽了当时能做的所有检查,包括腰椎穿刺、脑电图、头颅平片、气脑造影等,都没能查出原因,只能给出“弥散性硬化”的诊断。

直到1977年,国际上才提出“线粒体脑肌病”的概念,认为线粒体代谢障碍会形成复杂的临床表现,容易误诊和漏诊。1984年,国外首先报道了一例线粒体脑肌病的特殊亚型,并命名为“线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作”,简称MELAS,并详细描述了临床表现。

协和的专家注意到了这篇论文,并意识到:当年姜家三兄弟的症状与之类似。1993年,姜家又有患儿来协和就诊。

通过与20多年前的病历对比,协和确诊了国内首个MELAS病例。

即使是协和,对“罕见病”的认知也不是一蹴而就的。

毫无疑问,医生是罕见病发现的第一道关。很多罕见病从临床总结而来,最终还需靠临床发现。上世纪50年代,上海瑞金医院终身教授王振义确诊了中国第一例血友病;更多罕见病则是上世纪80年代后,随着国际上诊断、筛查技术的进步才逐步被发现的。

或许在公众的理解中,白血病就是罕见病。但其实罕见病的定义非常复杂,全球并没有一个统一的界定。

有些机构曾试图给中国的罕见病下一个标准定义,但仍有待官方认可。

因为发病率极低,并不是每个医生每一次都能够准确辨别,更何况符合上述标准的罕见病有至少上百种。

好在医者仁心,医学界一直在努力。

02

药物开发和应用的难题

5月7日,罗氏的萨特利珠单抗获批上市,中国的“罕见病目录”里,又一个空格被填上。

2018年中国发布了第一批《罕见病目录》共121种疾病。有机构统计,目录出台时,其中78种疾病在中国尚无药可治;即便在美国上市的药物中找,也只有74种疾病有药。

更残酷的是:在少数有药可治的罕见病里,特效药几乎都是进口产品,国产药大部分只用于常规治疗。

中国的药物研发长期以来落后于欧美等发达国家,这是不争的事实。在罕见病领域,中国药企研发的动力更加不足。

美国药企最初也没有动力只为几千人专门研发药物。直到1983年美国联邦政府推出《孤儿药法案》后,情况才有所改观。

这一法案,被包括中国在内的全世界医药界推崇,认为极大推动了罕见病治疗药物的开发,但《孤儿药法案》还是给美国社会留下了难以弥合的伦理伤疤:美国政府给予罕见病药物垄断市场的机会,孤儿药价格居高不下。

早在1993年,美国一项调查就证明:罕见病患者每年的治疗费用在9500美元到115000美元之间,贵的甚至达到30万美元。不少药企在罕见病药物上大赚,患者背负着沉重的经济压力。

患者人数少,药物开发成本高,药企需要市场回报,患者也需要可支付的价格……这本是不可能平衡的天平。

在刚刚结束的2021年度国家医保谈判,曾经高达70万元一针的脊髓型肌萎缩症特效药诺西那生钠,在经过主动降价后进入了谈判。这款药物在澳大利亚纳入了当地医保,患者自费只要人民币205元,两相对比,引发社会舆论浪潮。

从没有药,到有药,还需要解决在中国社会现实条件下,患者如何用得起药的问题。

03

来自民间的爱与力量

彭镜是中南大学湘雅医院儿科主任。今年9月的一场学术会议结束后,她被一群家长围住了。

“我最愿意和你们这样的罕见病患者家属交流。”彭镜说,“你们不光给我最新的治疗信息,还能相互之间提供帮助。”

“北协和、南湘雅”,2010年开始,湘雅小儿神经专科就正式成为三级学科,拥有独立的病区。要知道,80%的罕见病是遗传病,如果能在幼儿时期及早发现和治疗,对康复会有很大的帮助。

在工作中,彭镜发现,除了在医疗界传播理念、开展教学,患者群体的互助,也是罕见病治疗中不可或缺的一环。在病友群里,有经验的家长会主动帮助新人;在一些患者家属无助的时候,群里的互相安慰和指导,有时比医生还管用。

2017年2月,《国际药学研究杂志》曾发表北大公共卫生硕士肖磊的一篇论文,据其统计,当时国内成规模的罕见病患者组织至少有73个,据蔻德罕见病中心统计,截止目前,全国已有超过110个罕见病患者社群组织,覆盖了90多个病种,分布在北京,上海,广东,四川,陕西,浙江等主要省市。

更多的罕见病患者群、论坛则不可计数。这些患者组成的联盟、公益机构,为推动中国罕见病治疗起到了很大的作用,为药企研发、政府决策提供了一定的参考。

“偶尔治愈,总是帮助”,人类或许永远无法完全掌握自己的命运,衰老和疾病也会是永恒的话题。然而,在我们可触达的范围之内,推动罕见病的全社会认知,让潜在的患者早发现、有药治、治得起,是每一个医药医疗行业人士应尽的义务。

距离国家首批罕见病目录落地已过3年,健识局与蔻德罕见病中心携手,将从政策、产业、科研、临床、社会、患者组织六大方向发布“国家首批罕见病目录影响力评估(2018-2021)”,并于2021.11.26正式启动本次评估工作。

希望我们的点滴努力,能让各界力量聚在一起,围绕治愈病痛这一圆心,兼顾各方利益,让罕见病的防治不再艰难,让那些脆弱而珍贵的生命更健康、更幸福地生活。

让我们一起携手,勠力同心,共画罕见病最大同心圆。