2018年10月，济南的一场夜雨中，成年人马恒祥的世界坍塌了。

他是新手父亲，儿子小石头从呱呱落地，到翻身、抬头、坐，一路健康成长，长到8月龄的时候，小石头的双腿活动却开始异常，很快发展到坐都困难。跑遍济南医院后，孩子的基因检测确诊了：

这种病，患儿肌肉神经逐渐退行，最后大多在两岁前离世，艰难地喘息，死于呼吸衰竭。

马恒祥注意到，就在孩子确诊那年的5月，国家卫健委、科技部等五部门联合发布了囊括121个病种的《第一批罕见病目录》，小石头的病排在第110号。那时候，绝望中的他还完全没有料到：这个序号意味着什么。

那是黑夜中的一道阳光，照进小石头的命运。

一个110序号的沉重与神奇

“请问这是你们确认的最终报价吗？请确认。”

“是的。”

“好的，成交。”

2021年12月3日早晨，消息传来，一个特殊的病友群沸腾了。脊髓性肌萎缩症（简称SMA）患儿父亲马恒祥坐在工位上，看着手机，眼泪止不住地流：“因为在单位，不能嚎啕大哭。平复心情后感觉浑身轻松下来了。”

时间需要酝酿，过了很久，大家才真正明白一个序号的意义。

早在2016年，SMA患儿已经有了救命药诺西那生钠，一直没能进入中国。一般情况下，中国审批一款新药的时间是130个工作日。

2018年，《第一批罕见病目录》发布后，药监局将罕见病用药的审批时间压缩到70个工作日以内。

很幸运，目录中第110号病种，属于整本目录中少数有药可医的：2019年2月，诺西那生钠注射液获得国家药品监督管理局批准，成为中国首个治疗SMA的药物。

巧合的是，这第110号病的药物，一针价格高达70万元，即使算上补贴救助，一年费用也刚好要110万元，且终身用药。

这是绝大多数中国普通家庭无法承受的。

坚强小宝贝，

我的机器宝宝每天都承受着8000次的拍打，有人看到SMA晚期，就直接划走了😭就不能给我们说句加油的话吗？#正能量#加油宝妈

2021年初，诺西那生钠主动降价，年花费从110万降到55万。马恒祥一家东拼西凑，靠康复训练苦苦撑到3周岁的小石头终于打上了人生的第一针特效药。

好消息接踵而至。小石头用上药的这年年底，诺西那生钠以3万左右一针的价格纳入国家医保目录，被列为医保乙类用药，叠加各地的惠民政策，大部分患者每年只要付几万元，就能得到救治。

这可能是《第一批罕见病目录》发布后最好的消息。目录中110这个序号，以及之后发生的所有奇迹，讲的是同一个主题：

重生。

这个说法，对小石头这样未谙世事的孩子毫不夸张。

然而，《第一批罕见病目录》只有121个病种，分得一个序号的病种也不都像110号那样幸运。人类大约有7000个罕见病病种，更多目录之内、之外的人群亟待重生。

小半年，170万

桐桐刚满月的时候，他年轻的父母就撞上了“至暗时刻”：孩子嘴里突然长起了白色的鹅口疮，继而高烧。跑了无数次医院，病情却越来越严重，肺部感染、便血、肝脾肿大、多脏器功能衰竭、休克、病危……

3个月后，桐桐终于在北京确诊：重症联合免疫缺陷。

这是《第一批罕见病目录》中的原发性免疫缺陷病一种亚型，患儿细胞免疫功能几乎完全缺失，大约10万新生儿中仅有1人发病，死亡率极高。

和小石头不同的是，桐桐的病没有药，只能靠常规治疗勉强维序生存。

但是，这也是少有的可根治的罕见病，目前主要的治疗方法是造血干细胞移植治疗。

孩子的病有得治，却没有足够的钱救孩子的命，这是普天之下为人父母的噩梦。

2021年9月27日，四个月大的桐桐进了移植仓，经历了移植、感染、并发症、出仓、二次进仓……

不到半年时间里，桐桐的治疗花费超过170万元，其中医保报销20余万元。如果孩子一路好转，一家人还能在绝望和希望之间勉力支撑，但桐桐一直处于病危状态。医院告诉夫妻俩，孩子可能需要启动二次移植，后续至少还要50万元。

年轻的父母来不及多想，把心肝宝贝送进救命的移植仓，后面是千难万难。

如果没有这场噩运，他们和中国的很多年轻人一样，是一对普通的、体面的青年；如今他们也和绝大多数罕见病家庭一样，掏空了全家钱包：

积蓄花光，夫妻俩经营的摄影工作室转让，县城的婚房出手了，刚买的婚车贱卖了，父母的养老钱、兄弟姐妹的首付都拿出来了……

年轻的桐桐爸爸告别摄影师的职业，成为偌大京城的一名外卖员，每天工作15小时，能赚200元。

同龄的桐桐妈妈在移植仓内贴身陪护，照护必须在无菌环境生存的婴儿，光是奶瓶的消毒就要比普通孩子严格，一天需要20多个奶瓶。把桐桐哄睡后，妈妈会用手机直播卖货，赚点零钱。

因为没钱，桐桐短暂出仓过一段时间，第二次进仓之前，桐桐妈妈上街乞讨，夫妻俩在网络四处求助，偶尔接到善款，最后筹到了20多万元，终于带来一丝生的希望。

2022年1月，医院给桐桐爸爸做了骨髓穿刺，配型成功。尽管医生嘱咐穿刺后尽量不要大幅度活动，想到每天的一万多元医药费还没着落，他又骑着电瓶车出门了。

桐桐爸爸说：“孩子的治疗过程就是一次重生，也是我们家庭的重生。”说这话的时候，他的头发已经半白，是70岁的样子。

健识局问他，你的头发是什么时候开始白的？他茫然地想了想，回答：不知道。一开始，他陪着在移植仓照顾孩子，仓内没有镜子，等他出仓开始跑外卖的时候，偶然看到镜中的自己，那时候已然白了。

什么时候白的，22岁的他和22岁的妻子都说不清楚了。

和罕见病一起活下去

和桐桐、小石头不一样的是，大多数罕见病还无药可医，无法可治，病人必须带病活下去。

李鑫9岁那年，身体开始异样，高低肩，肩胛骨异常突出，他来到老家乌鲁木齐的医院，被诊断为杜氏肌营养不良。这是一种严重的原发性骨骼肌疾病，患者多数会在20岁左右由于肌无力、呼吸衰竭死亡。

“这孩子可能活不过青春期了，你们要做好心理准备。”医生告诉李鑫家人，这种病只能等死。

年幼的李鑫偷偷上网，网上的说法都和医生一样。他绝望地想：“反正要死了，那就可劲造。”

此后，李鑫脱离了普通儿童的生活轨道，开始结交“狐朋狗友”，借酒消愁，熬夜蹦迪，骑马飙车，在放纵和消极中等待死亡。

死亡没有如期而至。如今的他全身肌肉萎缩退化，手臂无法抬起，总是异常疲惫，嘴巴无法做出笑的表情，无法用吸管和吹口哨，但他总体还算正常地活着，甚至在18岁时成为一名辅警，独立完成了警队的全部考试和训练。

2018年，中国《第一批罕见病目录》出台，和许多人一样，李鑫开始重新审视罕见病。2019年他到北京求医，在协和医院被确诊为面肩肱型肌营养不良症——这解释了李鑫的幸存，虽然也是罕见病，但危险程度大大减弱，新的诊断给了李鑫活下去的信心。

李鑫成了蔻德罕见病中心的工作人员，找到了生活的意义和价值，“好像一下子找到了归属”。

2021年10月，李鑫在上海组织了一场假性软骨发育不全症的医患交流会：“虽然我可能等不到自己的罕见病药物研发出来，但看到这些患有罕见病的小朋友，就觉得我能为他们做点什么，真好。”

和李鑫一样，开启全新生活的还有可心。确诊为面肩肱型肌营养不良症时，刚上大一的可心得知这种病会遗传，她暗暗想，自己是不是不应该谈恋爱，不应该结婚，不应该生孩子。

命运给了她暴击，又给了她惊喜，那个人还是在可心的世界出现了。2021年7月，可心穿着婚纱，悄悄来到男友的消防中队，两人在消防队拍下了最特别的婚纱照，朋友录下来传到抖音后，浏览量超过了300万。

毕业后，可心也加入了蔻德罕见病中心。她每天通勤4小时上班，和无数患者组织成员一起，鼓励着20000万罕见病人、上亿的罕见病家属，鼓励着一个个和桐桐一家这样的家庭：

存活下来，然后生活下去。

到目前，国家《第一批罕见病目录》中收录的121种罕见病中，有46种罕见病在中国有药可医，其中28种罕见病的58种药物已被纳入医保。罕见病患者面临的诊断难、用药难、保障难等问题的解决，正在多方努力下推进。

能按期用药的小石头在一天天长大。1月22日，山东省两会期间，马恒祥作为群众代表旁听了山东省政协十二届五次会议开幕会，完成了全省SMA家庭托付的重任——送致谢锦旗：

“过去两年，山东省政协和政协委员们一直在关心关注着我们，帮助我们解决药物的可及性问题。”

小石头四岁了。四年里，马恒祥一路见证了SMA从不为人知，到如今特效药进医保，这面锦旗远远无法表达他的感恩。

如今，中国罕见病药物的快速审批、减税政策、通过医保谈判的形式来惠及更多群体，是和国家整体方针一致的方向。更多罕见病患者仍在等待，等待医保之类的各方支持、等待药物在中国上市、等待药物问世……

没有人可以冷眼旁观。要知道，罕见病击垮的远不止患者本人，还有血浓于水的家人。

按照中国2000万罕见病患者基数计算，被命运魔爪扼住的可能超过1亿人。

*（应受访者要求，文中李鑫为化名）

国家首批罕见病目录影响力评估（2018-2021）

距离国家首批罕见病目录落地已过3年，中国罕见病领域的临床诊治、药物进展、政策支持进展如何？

即日起，健识局携手蔻德罕见病中心，从政策、产业、科研、临床、社会、患者组织六大方向，发布《国家首批罕见病目录影响力评估（2018-2021）》。

本文是患者篇的第1篇。

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