国家首批罕见病目录影响力评估（2018-2021）

距离国家首批罕见病目录落地已过3年，中国罕见病领域的临床诊治、药物进展、政策支持进展如何？

即日起，健识局携手蔻德罕见病中心，从政策、产业、科研、临床、社会、患者组织六大方向，发布《国家首批罕见病目录影响力评估（2018-2021）》。

本文是临床篇的第2篇。

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午后1点，邹朝春被几个家长围住了。

这是一场罕见病学术会议间隙，不少黏多糖贮积症患儿家长慕名前来，就为了找机会见见邹医生。

这天上午，邹朝春还在与全国各地的同行交流心得。作为浙江大学医学院附属儿童医院儿科内分泌主任医师，邹朝春从5年前开始，完全由个人科研兴趣出发，开始尝试研究儿童内分泌领域的临床诊治。

一路坚持下来积攒了口碑，邹朝春从此踏入了一个全新的治疗领域：罕见病。

这些年，邹朝春见证了罕见病在中国逐渐获得了广泛的关注。他对健识局笑言：“当年进入罕见病领域做研究，完全出于个人情怀，一分钱经费都拿不到。现在突然火了，我都觉得有点不适应。”

由于发病率很低，广大医生对罕见病的认知普遍不足。第一道关都没守住，中国的罕见病防治水平就很难提高。

“邹朝春”们希望，借助互联网的力量，中国能有更多医生掌握罕见病防治手段，让中国的2000万罕见病患者不再被错过。

医生认知度低是行业共识

确诊，是第一道奢望。

《2019年中国罕见病综合社会调查报告》显示，由于超过七成医生不了解罕见病的基础诊疗，导致42%的罕见病患者被误诊，40%的罕见病患者确诊时间长达1年以上。

即便在美国，每位罕见病患者也需要经过六七年的求诊、平均看过8位医生、被误诊过两三次，才能最终确诊。

以黏多糖贮积症为例，这是一种进行性罕见病，患儿刚出生时没有明显症状。但随着年龄的增长，患儿体内缺乏降解黏多糖所需的酶，会导致黏多糖蓄积，造成骨骼畸形、视力、智力发育及其他器官损伤。如果发现不及时，这些损害无法逆转，只能通过手术进行矫正。

然而，通过身体外观的表征根本无法确诊，而需要基因检测。囿于认知，临床医生往往很难往这条路上想，就会贻误最佳治疗时机，甚至误诊而做外科手术。

显然，确诊时间直接影响着患儿的生存质量。河南省儿童医院遗传与代谢科主任医师陈永兴曾向媒体表示：黏多糖贮积症患儿平均延迟诊断2.9年，20%的患儿延迟诊断长达10年。

医生认知度低是一个方面，诊断所需的技术门槛是另一个方面。如黏多糖贮积症，目前只能在北上广等一线大城市开展酶学相关的基因检测。

这些是罕见病确诊难的关键因素，临床医生要跨越这个鸿沟，目前来看，个人的兴趣努力还是主要的方式。邹朝春介绍，确诊一些罕见病的遗传诊断技术刚开始逐步成熟，还没有成体系。

多位临床专家均对健识局表示：建立罕见病分级诊疗协作体系，保证三甲大医生与基层医院无缝转诊，才能让罕见病患者获得高效的诊疗途径。

精准的诊断是罕见病治疗关键

2018年5月，国家卫健委、药监局、工信部等5部门联合印发《第一批罕见病目录》，共涉及戈谢病、庞贝病、法布雷病等121种罕见病。这是中国第一部关于罕见病的目录，为全国医疗机构开展罕见病的预防、筛查、诊断、治疗和康复提供理论依据。

少有人知的是，这些官宣罕见病，不少也是医生们“自娱自乐”研究才发现的。上海交通大学附属新华医院皮肤科副主任李明坦言，由于研究生时期的导师致力在遗传病领域获得建树，他才选择了这个方向。

经过近20年的努力，当年与他同一批的学生，现在还坚持在皮肤遗传病研究一线的医生仅剩个位数。李明坦言，由于发病率低，罕见病缺乏关注，也没有临床实验经费，全凭个人兴趣在坚持。

然而，要实现中国罕见病防治的普及，光靠医生的个人兴趣显然是不行的。因此，行业顶级专家们也开始奔走呼吁。

北京协和医学院医学遗传学教授黄尚志认为，虽然罕见病的防治分为“诊”、“疗”、“费”三部分，但精准的诊断才是整个治疗的关键，“没有正确的诊断就谈不上治疗，瞎治是无效的。”

当前，中国能做罕见病诊疗的医生和团队少之又少。根据李明的估计：2018全年，他们团队接诊了2000多例罕见遗传性皮肤病患者，做了200多例患者的致病基因检测，最终仅确诊了20例左右。

这是一个大海捞针式的筛查诊断过程，在经济发达地区，临床团队或许可以这样撒网。但放眼全国基层，不论医生认知如何，首先是绝大多数医疗机构无力承担购置诊断设备的费用。

换句话说，在广大基层地区，罕见病诊疗根本就不是“先有鸡还是先有蛋”的问题，是鸡和蛋都没有。

罕见病协作网助力基层医生培训

2019年2月，在多路专家大力呼吁之下，国家卫健委遴选324家医院组建罕见病诊疗协作网，建立双向转诊、远程会诊制度。

同时，罕见病病例直报制度也建立了起来，结合2016年成立的国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会，中国罕见病防治体系基本撑了起来。

国家建立协作网之后，各级医疗机构也陆续启动了全国罕见病病例诊疗信息登记系统。

健识局获悉，该系统为罕见病提供注册登记的渠道，为罕见病生物机制探索、临床流行病学研究、新型药物研发、创新诊疗技术开发提供宝贵的罕见病人群样本。截止2021年11月19日，全国罕见病登记病例共53629个，山东、河北、四川病例数量暂列前三。

人口大省山东登记了8374个病例，远超河北省的4635个病例。据悉，山东自从2010年10月建立全国第一个罕见病防治协会以来，病例信息登记和日常管理工作一直走在全国前列。

国家级“主网”建立后，湖南、浙江、上海、山东等省份纷纷组建省内协作网。湘雅医院儿科主任彭镜向健识局表示：无数家庭辗转于多家医院，却屡被误诊，高误诊、高漏诊、用药难，是罕见病患者共同面对的难题。

今年4月，湘雅医院将带领推动全省建立畅通完善的罕见病诊疗协作机制，与湘雅二医院、湖南省人民医院等9家医院进入省级罕见病协作网。

协作的目的是让有经验的医生指导基层医生，有“授人以鱼”的意味。但医学诊断水平的提高，最终要实现的是“授人以渔”。彭镜提醒：必须建立罕见病筛查网络，提高罕见病临床诊疗的准确度，扩大罕见病在医生群里的认知。

11月12日，山东省医学会罕见病防治培训中心在山东第一医科大学附属省立医院正式揭牌启动，标志着山东首家罕见病防治培训中心正式成立。健识局获悉，培训中心将定期举办省内罕见病防治培训学习班，定期开展多种形式的健康教育工作，开展各学科基层医院医护人员的技能培训。

更多制度也在逐步跟进。有专家建议，国家卫健委应当把罕见病诊疗情况纳入医院等级评审和公立医院绩效考核范围，引导更多的医务人员关注、从事罕见病诊疗，切实提高我国罕见病诊疗能力。

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