2019年国庆节后，诺西那生钠进入中国，用于治疗一种名叫脊髓性肌萎缩症（英文简称「SMA」）的罕见病。在它诞生之前，患有SMA Ⅰ型的孩子大多寿命不超过两岁，但在症状前给药试验中使用诺西那生钠后，这些孩子100%可以独坐，92％能辅助行走，88%能够独立行走。它也使SMA成为人类所能攻克的极少数单基因遗传病。但一针近人民币70万的价格也只是冰山一角——从第一次注射开始，患者在一年内需要注射完6支，获得援助后花费140万人民币。之后每4个月注射1支，平均每年花费105万人民币。年年如此，不可断绝。

文｜罗婷

编辑｜金石

摄影｜尹夕远

最昂贵的糖果

2019年国庆节后，北京大学第一医院小儿ICU完成了一次特殊的注射。

那支装着5毫升液体的小药瓶被送到医院之前，所有人都做好了万全的准备。医生们开了会，走了严格的流程，选定了最富经验的儿科医生。连续发烧的小患者，体温终于降了下来。来自山东德州的父母想着未来的日子，一夜没睡。

早上8点，它到了。药房的工作人员背着来的，装在蓝色的医用冷藏箱里头，里面还有一层纸箱，一层海绵，一层玻璃盒，一层药盒，打开层层包裹，终于与它见面——一个贴着蓝白标签的玻璃小瓶子，静静站在药盒里，看似与普通疫苗无异，但名字决定了它的特别：诺西那生钠，用于治疗一种名叫脊髓性肌萎缩症（英文简称「SMA」）的罕见病。一瓶5毫升，售价699700人民币。以注射器的滴量为计，1毫升大概是20滴，每一滴诺西那生钠价值人民币7000元。

因为必须保证低温，医生迅速接过药瓶，放进了小儿ICU的冰箱。13个月大的小患者孙名熙已经躺在了手术台上，只露出腰部一小块肌肤。一根长长的针从腰部脊椎间刺入，珍贵的液体缓缓被推进去，进入了脊椎周围的脑脊液。往常用药，药瓶会剩最后几滴液体抽不干净，但这次，医生仔细抽光了所有液体，一滴不剩。观察两个小时，一切顺利。所有人都舒了一口气。

SMA是一种基因病。按照严重程度，患者主要分为Ⅰ型、II型和Ⅲ型。孙名熙属于Ⅰ型，最严重，发病率也最高。患者一般会在出生后6个月内发病，大多寿命不超过2岁，呼吸衰竭是主要的致亡原因。II型和Ⅲ型发病稍晚，不至于很早死亡，但同样会逐渐衰弱，饱受肺炎、脊柱侧弯等疾病困扰，终身与轮椅为伴。

按照遗传学概率，普通人群中，大约每40-50个人里有一个SMA携带者，如果两个携带者结合，每次怀孕都有四分之一的几率生下SMA患儿。按照中国的人口数计算，我国内地SMA患者有数万人。但作为一种罕见病，它的认知度低而成本高，常规婚检或孕检都未纳入。也就是说，绝大多数人是在孩子出生之后才知道这一切。

13个月大的孙名熙躺在床上时，我摸过他的腿。

第一触感不是肉，而是骨头，直接摸到了腿骨，小小的，上下摩挲，甚至能摸出整根骨头的完整轮廓。碰到膝关节时觉得心慌，感觉它脆弱得经不起一握。肌肉都消失了，只有一层皮裹着，皮肤也不再丰盈，皱巴巴的。放开手，腿马上耷拉下来，没有一点儿力气——患上SMA的孩子都是如此，发病之前，他们和普通婴儿无异，粉嘟嘟的藕节臂，胖乎乎的脸。之后，运动神经元开始不可逆的凋亡，他们的肌肉开始萎缩，逐渐不能运动，呼吸和吞咽功能也会相继丧失。

孙名熙的气管已经被切开，24小时依靠呼吸机辅助呼吸。同样的，因为无力吞咽，从几个月起他就是用鼻饲管进食，再也没有用舌头咂摸过食物的滋味。

在人间的日子，他最熟悉的是山东和北京各个医院的病床，病房里那一扇窄窄的窗子，周围机器滴滴哒哒此起彼伏的声音。他最害怕的是独自呆在ICU，也怕打针。但是，他必须打针。

诺西那生钠是全世界最早获批进入临床治疗SMA的药物，在中国，它是唯一。用药后，孩子们100%可以独坐，92％能辅助行走，88%能够独立行走。它也使SMA成为人类所能攻克的极少数单基因遗传病。但一针近人民币70万的价格也只是冰山一角——从第一次注射开始，患者在一年内需要注射完6支，花费420万人民币。之后每4个月注射1支，平均每年花费210万人民币。年年如此，不可断绝。

2019年国庆节后，诺西那生钠进入中国，孙名熙是最早接受注射的十几位患者之一。38岁的母亲于兰花心疼，不愿在他面前提「针」这个字眼，她喜欢把它称作「糖糖」，把打针称作「用糖糖」——诺西那生钠目前在国内属于自费药物。按终身用药价格计算，花费高达数千万，算得上是世界上最昂贵的「糖果」。

孙名熙母亲手中拿着的就是诺西那生钠药瓶，5毫升，699700人民币

时间问题

2019年12月，生产诺西那生钠的美国渤健公司从大洋彼岸给《人物》回信，用5000多字的篇幅回溯了诺西那生钠的研发过程。

1891年，奥地利神经病学家观察到一对兄弟，他们在10个月大时开始变得虚弱，这是人类第一次描述SMA患者。但从发现疾病，到最后有药可医，花了120多年。

这并不符合人类对未来的期待——早在半个世纪前，人类就已展露对基因编辑的野心。

1953年，25岁的年轻科学家詹姆斯·沃森与弗朗西斯·克里克，用硬纸板和铁丝搭出了他们猜测的DNA双螺旋模型，由此写就的论文，非常简短，没有任何实际的数据，但已足够具有说服力——因为双螺旋结构是如此漂亮、简洁、优美，让人们立刻相信，红蓝双色无限交织，人类的遗传信息就是这样代代相传，永不湮灭。这标志着人类对遗传秘密的理解到达了一个新的里程碑。两位年轻的科学家也获得了诺贝尔生物学奖。

站在那个时刻眺望，未来医学的道路看起来宽阔、笔直。一位分子生物学家乐观地预言：「通过修改人体基因来治疗疾病，将仅仅是个时间问题。」那是上世纪60年代，一代生物学人的光荣与梦想。

但实际上，之后的几十年，科学家们始终在原地打转，停留在如何定义和描述SMA。在中国，很长一段时间内，甚至所有的SMA患者都不知道自己得的到底是一种什么病。

马斌，SMA Ⅲ型患者，今年47岁。4岁时，他开始出现走路不稳的症状，父亲是昆明一家医院的神经外科医生，带着他四处求医，从云南到北京，但都无法确诊。他慢慢长大，病情也开始加速，高一那年冬天，他因行走困难而退学，心里也彷徨，「不知道前面是怎么样的生活在等待自己」，所以退了学，坐上了轮椅。

1993年，马斌在《健康报》读到北京301医院神经内科医生的一篇文章，是关于神经肌肉疾病机制的研究，于是再次到北京看病，最终被确诊为SMA。但也就停留在这里了——当时在全世界范围内，医生们都未找到致病基因及治疗之法。在给《人物》的回复里，渤健公司写道：「100多年间，由于没有明确的分子靶点，治疗措施主要是预防或治疗严重肌无力产生的并发症。」

转折点在1995年出现。这一年，法国科学家终于确认，SMA的致病基因是SMN1，它存在于我们23对常染色体中的第5对上。我们在年少时都见过它——在中学生物课本上，它排在科普图的第一排，像一双整齐、对称的短袜，被涂上了斑斓的颜色。SMN1的缺失或突变，影响了一种关键蛋白质的合成，从而直接影响了人体的运动能力。

随后，科学家们开始接力。在台湾，用于SMA研究的小鼠模型被开发出来。随后是斑马鱼和果蝇的模型。再后来，另一位法国科学家发现，有一个和SMN1高度同源的SMN2基因，它或许可以弥补SMN1造成的缺失。

又等了接近10年，才出现新的进展。2004年夏天，美国冷泉港实验室的阿德里安教授在SMN2基因上找到了一个治疗靶点，并发表了一篇论文。关注药物研发的弗兰克教授看到这篇论文，激动不已，认为这是必须要做的事情。他拨通了阿德里安的电话，他们开始10多年的合作。

在这期间，马斌也成了国内SMA患者中最主要的信息提供者。

当年，从北京看病回家后，21岁的他坐在家里思考：要不要这样封闭、消沉地面对以后的生命？他觉得不能这样下去，开始阅读。当时国内的资料极其有限，图书馆即便有书提到SMA，也仅限于简单的描述。好在很快有了互联网，他开始自学英文，翻译国外资料，并在2002年搭建起了一个论坛，叫「SMA之家」。页面虽然简单、做工相对粗糙，但当时也许是SMA中文资料最充分的地方。那时人们如同置身知识的无边暗夜，这个论坛是一盏微弱的烛火，一灯如豆，也足以使人们聚集。

自从「SMA之家」建立，论坛中最主流的声音，就是绵延不绝的、对药物研发的呼唤。如今，因为有了更多的交流渠道，「SMA之家」已经很少更新，但在曾经信息匮乏的时期，家长们的迫切与渴望依旧清晰地留在那里。

2009年秋天，一位名叫「多多妈」的家长在论坛发出呐喊：「以为自己的伤口己经结痂了，可每次看到和多多一样的患儿，听到不断有孩子离开的消息，眼泪还是不由自主就流了下来。还有多少患儿急需救助？还有多少家庭在承受痛苦？幸福究竟离我们还有多远？」

孙名熙的父亲帮他翻身，SMA患儿需要不停更换躺着的姿势，防止脊柱侧弯

母亲

「SMA之家」在设立之初，就专门开辟过一个版面，叫「百合山谷」，是为了「纪念那些曾如夏花般绚烂的SMA小小斗士」。父母们在孩子逝世后，在这里记下许多文字，现在打开来看，这是一个线上的伤心博物馆。那些心碎都曾真实地存在过。

一位深圳的母亲休完产假，回到单位上班，但儿子已经去世了，这样一个日子，她给他写信，说好久没梦到他了，但还是很想他。另一位父亲为自己叫嘟嘟的孩子写了一首诗，取名《坟前思子》：「山间林如海，陌上花似雪。爸爸眼已迷，妈妈泪犹热。呼儿儿不应，一声一凄恻。」

人们也在这里彼此安慰、互相帮助。一位ID叫wuqihui的河南爸爸，孩子刚刚确诊，在论坛求助。另一位妈妈回复说，自己已经失去了两个孩子，都是因为SMA I型去世的，看到这个帖子她很难过，但还是热情地两次留下自己的QQ，并反复强调：「有什么需要帮助的，可以告诉我。」另一位母亲则说：「我们都要坚强，因为我们是母亲。」

来自四川的冯家妹，也是这样一位母亲。她的女儿名叫「美儿」，是SMAⅠ型患者，在人间存在过17个月，被误诊两次，被宣判死刑无数次，从出生到去世，没有吃到过一颗药。

冯家妹出生在一个殷实的经商家庭，父母从小放养。高二那年她参加超级女声，拿到成都赛区的第四名，前面三位是李宇春、张靓颖和何洁。这是个珍贵的机会，女孩子们都留在了大城市，往更高处走。冯家妹短暂到过北京，但不适应，很快离开，回到成都。她很早便结婚，婚礼盛大，2012年，她生了美儿。

因为在爱里长大，冯家妹依恋家庭。她和爸爸妈妈、哥哥一家住在离彼此不远的街区，「我答应过妈妈，这辈子不离开她超过两条街。」二十出头她就总说想生个女儿。美儿让她得偿所愿。她为她办了隆重的百日宴。宴席上贴满粉色气球，挂着美儿的大幅照片，足可见她为女儿想象的美好人生。

美儿生下来时有8斤，很胖很乖，但长到5个月，冯家妹开始觉得不对劲——美儿浑身是软的，完全不能抬头。他们去了西南地区最好的医院，第一次，医生很快做出诊断，说美儿是脑瘫。冯家妹不信，直觉告诉她美儿是聪明的，虽然不会说话，但她的眼神分明会表达。第二次，找了一位更权威的医生，没做任何化验，对方凭经验判断美儿是某种代谢病。

代谢病虽严重，但至少能治，需要配合康复和电疗。电疗很痛苦，美儿总哭，治了5个月毫无好转。直到一次肺炎住院，第三位医生提出，怀疑美儿是得了SMA，但医生同时告知冯家妹，这个病无药可医。被确诊时，美儿已经9个月大了。

冯家妹不信，带着孩子到北京和香港看最好的儿科、预约最好的医生。但不管调动多少资源，等待多辛苦，看诊过程都相当短暂，医生们往往只有一句话，「回去好好带着吧。」当时，全国医学界对SMA的认知都是不治之症，冯家妹明白这句话后面的意思：「这是个等死的病。」

但冯家妹不甘心。她怀抱希望，紧守美儿生病的秘密，只有家人和极少数朋友知道，连经纪人都瞒着——她怕大家知道了会歧视女儿。如果大家不知道，等治好了，就当一切没发生过，美儿还是可以健康快乐地长大。

在美儿确诊SMA后，冯家妹认识了马斌，开始接触SMA的知识。通过马斌，她得知美国的研究取得了进展——2013年春天，罗氏的一款药物通过了第一期安全测试；诺西那生钠也已经进入临床。

诺西那生钠I期临床试验结果公布的帖子，至今仍是「SMA之家」论坛里点击率最高的帖子之一。「耐受性良好」、「早期数据显示有可能改善肌肉功能」，这些词语振奋人心，被浏览了4万多次，底下的讨论与回复持续了整整2年。

这个过程中也有中国科学家的力量。华益民，现任苏州大学神经科学研究所教授。他曾在阿德里安教授的实验室做博士后，参与并见证了这一切。据华益民回忆，当时，在经过大规模的筛选后，他们终于从几百个靶点里确定了最好的那一个。那个「完美」靶点当时被称作ISO10，后来改名，就是现在的诺西那生钠。

冯家妹计划带美儿去美国，但在一次肺炎住院后，美儿再也没出院。2013年10月12日，美儿去世，一年后，冯家妹和丈夫选择了离婚。

事实上，美儿去世时，海外已有一整套成体系的护理方法和康复手段，可以让孩子过得更舒服，并能尽力延长他们的生命。但那时，这一切对国内的患儿家庭来说，仍遥不可及。冯家妹也是后来才知道，误诊代谢病后给美儿做的那些电疗和康复，不仅毫无帮助，甚至还让美儿的情况变得更糟。他们当时所用的咳痰机等机器，也并非最优选，其实还有更好的选择。

孙名熙生病一年多，30多岁的母亲于兰花已经熬白了头发

圣诞礼物

2019年冬天，《人物》记者在成都的一间茶室见到冯家妹，她依然很漂亮，清瘦，妆画得很干净，坐得笔直。她刚刚生下第二个女儿，很健康，生产前做了全套的基因检查。

说到美儿生病的整个过程，冯家妹都很冷静，保持着恒定的语调。只是讲到她去世后，自己如何度过那一年，她眼里漩起过泪花。「你为她的人生做了很多计划，为她存了钱。但最后你什么都没有做，甚至连她生病的时候，你都没有太多事能帮得上忙。」那是一种无处安放的母爱：「我还有过很奇怪的想法——她得的为什么不是白血病或是肿瘤？我至少有努力的方向，我可以为她倾尽所有，砸锅卖铁，卖房子，都可以。可是没有，我什么都没有为她做。」

她总想做些什么。那时，诺西那生钠的临床试验还在推进，上市审批有望，中国父母们的心被它的进展紧紧揪着。马斌也不再只是等待，他通过邮件联系到华益民，并把华益民的回信贴到论坛，一次次鼓舞家长们。

2016年1月，冯家妹和马斌发起成立了一个SMA公益组织，以「美儿SMA关爱中心」命名。冯家妹认为自己的初衷没那么崇高：「我特别怕在多年后我有了第二个孩子，就会把美儿忘掉，我不太想把她忘掉。所以我一定要做点什么，让我没办法忘掉她。」

「美儿」的确做了许多事情，统计了国内患者的数据，还最终促成了罗氏在中国的临床试验——这是一种还未上市的口服药，效果也不错，2018年在上海开展临床试验，参加的孩子可以免费用药，因为需要经常去医院，在上海周边的孩子最终进组，获得了延续生命的机会。

对于更多的孩子，能够指望的还是诺西那生钠——2016年的圣诞节前夜，美国传来消息，诺西那生钠正式通过了FDA的上市批准，成为全世界第一个获批治疗SMA的药物。

因为研发了诺西那生钠，两位主要研发者阿德里安教授和弗兰克教授获得了2019年的「科学突破奖」。这是科学界最慷慨的奖项，设立之初就是为了奖励那些在生命科学、数学和基础物理学领域有杰出贡献的顶尖科学家。

颁奖礼现场，两岁的小患者艾玛一头金发，穿粉色小裙子，被妈妈用小轮椅推上来。轮椅上贴满了蝴蝶贴纸，她看起来开朗健康、肌肉有力。艾玛是SMAII型患者，一岁后开始肌肉乏力，情况急转直下。两岁时参与诺西那生钠的临床试验，病情有了好转。

现场播放的一段视频里，艾玛挥舞手臂，和阿德里安教授击掌，展示给他看，自己怎么从轮椅上站起来，用辅助器械走路。阿德里安被深深感动：「这是我第一次经历对患者产生如此大影响的药物。我止不住泪水，这是一个奇迹。」爱玛的父母也到场了，年轻的母亲对着台下所有人说：「有科学，就有希望。」

在颁奖词里，主办方赞美了两位科学家的关键品质：原创性、自发性、精确性和严谨性。他们写道：「现在，患上脊髓性肌萎缩症已不再意味着死亡。这项工作也为使用基因沉默新疗法治疗亨廷顿氏症、肌萎缩侧索硬化症、脊髓小脑性共济失调、帕金森病和阿尔茨海默病创造了可能。」

两位科学家也在现场解释了诺西那生钠的药物原理。他们设计了小块的核酸，用来与SMN2基因上的RNA分子结合、调整、拼接，使它能够制造出我们想要的那种珍贵的蛋白质——至此，人类终于拿着针与线，进入人体最细微处修改遗传信息，帮助无数SMA患者对抗宿命、缺陷和进化中的意外。

「美儿关爱中心」的主任邢焕萍说，诺西那生钠获批的那天，她最深的感受就是——这个消息是一份礼物，在圣诞节前夜，献给了全人类。

诺西那生钠进入中国的过程，也格外顺畅。先是2018年SMA被纳入中国第一批罕见病目录；再到诺西那生钠作为临床急需新药，被纳入优先审批程序；不到6个月，诺西那生钠就走完了在国内的整个审批周期——可以对比的一个数据是，2018年，我国抗癌新药的审批周期平均是1年，这还是执行新政之后，此前，则需要2年。

在最后的价格公布之前，一切都显得那么先进、美好、振奋人心。

2017年初，诺西那生钠刚刚在美国获批上市、还未公布价格时，美儿SMA关爱中心就做过一个调查，想看看中国SMA家长的价格预期及支付能力。结果显示，如果是长期用药，绝大多数家庭能承受的价格是每年10万人民币以内。如果是一次性治愈，有家长最多愿意支付150万人民币。这是顶格的数字。

但现实给了大家重重一击——诺西那生钠一支接近70万人民币，最初要在两个月内注射4针，之后每4个月一针，需要终生使用。根据渤健在中国的政策，最初的4针，可以买一赠三，之后变成买一针送一针。也就是说，第一年需要自费买3针，花费210万人民币；之后每年，平均年花费是175万人民币。这还是在药企的资助不断档的情况下。

冯家妹记得，诺西那生钠获批进入中国最初的那几天，家长们都开心得睡不着觉，但之后便陷入了长久的低落。「刚知道的时候根本顾不上想价格，只顾着开心。但是静下来，你就会慢慢去考虑，钱从哪儿来？」

这是摆在所有中国SMA患儿家长面前的难题——要么倾家荡产地用药，要么目睹孩子逝去。

孙名熙的父亲给他的嘴唇涂水，防止干裂

完美药物

长期和SMA家庭打交道的医生们，对这种困境最为了解。诺西那生钠在中国上市前，上海新华医院的医生季星曾写过一篇博客。在他看来，过去若干年，各类靶向药的天价本就已经把用钱买命变成了血淋淋的现实，而诺西那生钠，更是用自己史无前例的定价，书写了令人咂舌的新篇章。

「一方面，诺西那生钠治疗脊肌萎缩症效果显著，不但可以让那些一岁以内即会死亡的婴儿继续存活，甚至让他们完成一个又一个运动里程碑。另一方面，实现如此神奇效果的良药的天价，却是绝大多数人所无法企及的。在原本的绝望中突然出现了希望，随之而来的却是更大的虚妄。」

陪SMA家庭走过5个年头，邢焕萍对这种「虚妄」感同身受。她认为，99%的中国家庭都无法承受诺西那生钠的价格，它直接把他们推到了绝境。以前没药，这是人类面临的集体困境，还可以怪这个世界。但现在人类攻克了它，把药送到眼前，家长们开始因无能或贫穷而自责，日子过得更难了。「对家长们来说，带给他们的不是改变，也不是希望，而是伤害。」

2019年11月，《人物》记者在山东沂水见到了SMA I型患者刘心妤，她刚过了一岁生日，正在等待用药。每长大一天，她就更衰弱一点，而她年轻的父母还在为第一针的70万发愁。

心妤的母亲王梅出生于1993年，父亲刘小华还要小一些，生于1996年。他们同在沂水县一家餐馆打工，王梅做前台，刘小华在后厨。刘小华是小学学历、单亲家庭，还没有房子，但王梅不介意，很快结了婚。但生了心妤之后，麻烦接踵而来。先是查出耳聋，他们觉得没所谓，可以给她装助听器。但等她长到3个月，被查出SMA。

刘小华在餐馆后厨每月的工资3000，第一针的70万，需要他不吃不喝工作19年。他们想过很多办法，也在微博上筹款。心妤长得可爱，一双明亮的大眼睛，最初捐款的人很多。但后来有位网友实名举报心妤一家信息造假，因为他不相信，「世界上根本就不可能有70万一针的药」。平台没做核实，就直接把筹款停了。筹款还剩20万的缺口，这个数字僵在这里已经两个月，再无进展。

他们没有房子，租在一片即将拆除的居民区里，上了年份的灰黄色楼房，叶子被风卷起，打起旋儿。《人物》去采访那天，上午11点，一家人正在吃这天的第一顿饭，小米粥、土豆丝，没有肉。客厅的照明不太足，堆着奶瓶、奶粉和各种医疗器材。

与之相对，心妤的房间干净、明亮。怕她寂寞，爸妈给她在枕边立了一个iPad，放《熊出没》的动画片。她的衣服、被子和小枕头，都是粉色的爱心和小花儿。

王梅说起自己对女儿的歉疚，她琢磨，都怪自己没好好给心妤起名字。当时去县城一个母婴用品店买东西，入会员就能免费起名字，对方起了个「刘心妤」，他们就随便用了。「现在一想，流星雨，这名字不太好，还是怨我。」

根据邢焕萍的统计，截止到2019年11月底，在中国，一共有接近80位SMA患儿接受了治疗。

其中，有接近30位是在国内注射了诺西那生钠；另外20位孩子，参与了罗氏的临床实验；还有20多位孩子，他们的家庭采用了更决绝的方式，那就是移民——在诺西那生钠上市的所有国家和地区里，中国是唯一一个完全自费的市场，美国、日本有商业保险，欧洲、加拿大则有全民医疗。一旦移民成功，孩子今后用药就有了保障。

当然，这道保障的形成，也并非一蹴而就。

诺西那生钠公布定价之初，曾遭到过大范围的批评和抵制。美国华盛顿州医疗管理局的一位官员曾告诉渤健公司，「这个价格是不道德的。」丹麦药品委员会曾经拒绝将诺西那生钠列为SMA的常规疗法，挪威政府也试图用「不道德的定价」拒绝为诺西那生钠支付费用。加拿大政府同样谨慎，他们最初只在魁北克省开放了对诺西那生钠的医保支付。

在给渤健的邮件中，《人物》记者也提到关于定价的问题，但渤健没有正面回复。在制药行业工作过40多年的美国作家唐纳德·基尔希曾在《猎药师》一书中解释过基因药物高价的原因：「在药物研发领域，最艰难、最重要的抉择就是——全力以赴还是索性放弃，孤注一掷还是及时止损。做抉择时科学家往往无法获得足够的信息，因此该放弃而没放弃的情况很常见，这也解释了为什么50%—75%的临床试验都以失败而告终。正是基于这两个原因，基因治疗的经济压力非常沉重。」

最后，经过漫长谈判，那些提出质疑的国家，或政府、或保险公司都做出了让步，把诺西那生钠纳入了医保——因为它是治疗SMA的唯一药物。美国SMA论坛的一位用户把这种退让比作「向绑匪交纳赎金」——政府或者保险公司别无选择，否则他们就会被指控，对婴儿的死亡袖手旁观。

孙名熙的脚绑着血氧仪，监测他的身体状况

最后一公里

在没有医保支付的中国，这30个家庭大多都是通过怎样的方式筹集了第一针需要的70万？在北大医院注射了那宝贵一针的孙名熙一家就是一个最典型的故事——关于一对父母怎么倾尽全力去救孩子。

孙名熙一家是山东德州人，但留在北京周边住了一年，就是为了给孩子看病。为了省钱，他们只能住得远一些，在距离北京一小时车程的河北燕郊租了个两室一厅，月租1600块。

站在这间房子里最深的感受是，这对父母做了充分的准备。咳痰机、呼吸机、雾化机选的都是好牌子，且都备了两台。以防万一，他们甚至还准备了氧气瓶。有一回停电，吸痰机不能工作了，孩子脸憋得乌青，母亲于兰花吓坏了，一下子瘫倒在地，好在很快来了电。之后他们就买了发电机、电池、电瓶和逆变器。他们有万全的准备，更有拯救孩子的决心。

孙家是那种典型的中国县城家庭，丈夫孙付国是卡车司机，妻子于兰花在县城里打零工。夫妻俩结婚16年，于兰花有过3次宫外孕，切除了输卵管，又做了3次试管婴儿，36岁才怀上这个孩子。怀孕的那10个月她万分小心，没出过家门一步，强迫自己躺着，总算顺利把孙名熙生了下来。幸福的日子不过100天，孩子三个多月大，就被确诊了SMA。

孙名熙被确诊后，夫妻俩抛弃一切，全力照顾。在北京住院，很快花完所有积蓄，借钱也借到满地是窟窿。两人最初想用水滴筹筹款，但筹款链接转不出熟人圈，只好想办法在某网络平台上做直播，呼吁大家转发水滴筹。第一次开直播，两个人面面相觑，不知道该说啥，就把镜头放着，安安静静地护理孩子。

这反倒是无心插柳，路过的人看得不忍，会给他们刷些礼物，数量不多，平台还要抽走一半，但给他们指了一条新路。虽然粉丝不算多，但耐不住能熬，最辛苦时，两人一天播20个小时。先是靠礼物，后来开始在直播间帮第三方平台卖东西，每卖一单挣一块钱佣金。就这么播了一年，于兰花头发都熬白了，凑了60多万，再借了些钱，在2019年10月给孩子用上了第一针。

医生们也都知道孩子的情况，在病历本上，孙名熙被标记为「珍贵儿」。一位儿科医生说，这是儿科圈子里一个约定俗成的说法，就是提醒每个医护人员，这是父母好不容易得到的孩子，「如果他走了，他们这辈子可能再也没机会做父母了。」

邢焕萍说，SMA是享受了国家的大好政策，所有东西都做到了最后一步，但这最后一公里，才是最重要的一公里。

国家医保谈判，是一个被寄予厚望的解决最后一公里的方式。

从2017年开始的国家医保谈判，主要针对那些最新、临床最需要或是价格偏贵的药物。国家与药企谈判，让它们以更合适的价格进入医保支付序列。一个多月前，2019年的国家医保谈判名单公布，其中有7个罕见病用药、4个儿童用药。新增药品平均降价六成，足以激动人心。在谈判现场，一位医保专家跟药企说：「中国有多少人口？我们是整个国家来跟你进行谈判。」用市场规模抗衡药企，国家力量之大，非患者个人的奔走可比。

上海新华医院的医生季星在博客里提到，对SMA患者来说，诺西那生钠有非生即死的不可替代性。因此，医疗保险不支付诺西那生钠是不道德的，「如果一个群体拥有治愈的机会，我们剥夺治疗的机会又在多大程度上有异于杀人？」但另一个问题是，医保也有一个公平性的问题，任何国家的任何保险资金都是有偿付限度的。那么到底谁有资格使用天价药？人类是否有资格决定不让另一群人活命？是否有可以兼容的道路？这些问题都没有答案。

在采访中，马斌提到了香港地区的经验。在香港，昂贵罕见病药物已经建立了多方联合支付的机制。具体来说，政府、慈善组织和个人各支付一部分，家庭付多少，要看收入水平。年收入若低于某个标准，则不需支付任何费用。如果家庭年收入较高，也有支付上限，即每年最多支付100万，剩下的费用由政府和慈善机构承担。这样一来，至少不会影响家庭的基本生活。而且只要开始用药，就会获得终身支持。

渤健也在给《人物》的回复里写道：「我们深刻理解在没有医疗保障政策覆盖的情况下，应对支付挑战对中国SMA患者群体的重要性和迫切性⋯⋯渤健正在与国家和地方政府部门积极沟通，强烈呼吁将疗效明确的SMA治疗药物纳入医疗保障体系，提升SMA患者用药可及性。」不过截至目前，暂时还没有更进一步的好消息。

长久以来，人类对「健康」的定义在不断变化。从没有疾病、身体和精神完好，变得更包容和多元。北大第一医院的医生熊晖曾在接受媒体采访时说：「2011年，Huber（一位医学家）对健康有了新的定义，健康是能够适应和自我控制的能力。如果人能适应环境或者有适应环境的方法，那么他是健康的。」

熊晖还提起了上世纪的一项调查：他们询问了82位完全瘫痪、气管切开、接受呼吸机治疗的患者，同时询问看护他们的273名医护人员同一个问题——患者的生活质量能打多少分？医生只给患者打了2.5分，而患者们给自己打了4.95的高分。医生们觉得患者生活不易，但患者却不这么想，他们觉得自己的生活有趣，也有价值——也就是说，没人可以为他人做决定，或者剥夺他人的幸福。

真正见到患有SMA的孩子时，尽管他们虚弱无力，但你也能够看到那种活着的价值，那是生命自有的伟大之处——刘心妤曾经抵触人，睁着一双眼睛，不跟人互动，也不笑。而现在，就算耳朵听不见，她也会看着你的表情和嘴型，对你笑，饿了就会哼唧。她在衰弱，同时也在搏斗，渴望活下来。

看到她的样子，还没凑够钱的年轻母亲尽管自责，但仍在坚持。他们尽心照顾，尽量维持女儿的生命，希望能等到诺西那生钠进入医保，等有更便宜的新药。「只要活着就有希望。你要是不怎么救她，她没了，那时候新药出来了，人家都给自己孩子用上了，会走、会坐、会吃饭，你又得想哭，你得后悔一辈子。」

当下，我们眼前看似的确有很多希望——除了诺西那生钠之外，诺华的一次性给药基因疗法也已在国外上市，只是，它的定价更惊人，一支212.5万美元，折合人民币1400多万元。还有十几种药物正在临床或审批中，也许会更便宜，但还需要漫长的时间，还没有一条路能立刻看到光明。

刘心妤家昏暗的客厅里，她年轻的父母坐在我对面，拿出好心人送的ipad，里面存着心妤每个阶段的照片。在阳光充足的乡下姥姥家，在临沂、济南或北京的ICU，每张照片都接着他俩的回忆，你一句我一句，互相补充。每一张都有当时的声音、画面和温度，伴随着照片里孩子从健壮到虚弱——对SMAⅠ型患儿来说，他们的人间旅程短暂，每一个今天都是接下来人生里最好的一天，他们仍在等待，奢侈的希望就近在眼前，却也遥不可及。

像同龄孩子一样，孙名熙对世界好奇，聪明又爱笑

（注：这篇文章完稿于2020年1月，目前文中的两位小朋友都有了新进展。小心妤6天前在吃奶时突发状况，导致窒息和吸入性肺炎 ，送入在ICU抢救，目前病情已平复。正等待着去北京打第一针。而孙名熙小朋友在自费一针、补贴三针后，他的父母正忙着筹集下一针的费用，今天，距离下一针还剩31天。）