2002年，山东一名小女孩因肝病陷入昏迷。小女孩的父亲通过网络向中国台湾的“亚洲换肝之父”陈肇隆求救，表示愿意割肝救女。

陈肇隆看到消息，立刻带领团队飞往北京协和医院，完成了活体肝移植手术。

小女孩活了下来，她的身体不同寻常——无法正常代谢铜元素，铜在肝脏沉积，最终造成肝损伤。这种患儿又称作“铜娃娃”，如果能够在早期确诊，就能服用铜螯合剂，有效阻止疾病发展。

然而，“铜娃娃”们罹患的是一种罕见的遗传病，发病率低至1/20万。大部分“威尔森氏症”患者几经辗转，最终得到确诊时，肝脏损害往往已经到了不可逆的阶段，只能寄希望于肝移植。

事实上，“威尔森氏症”早在1956年就有成熟治疗方法，只是当时在中国大陆的研究远远不够。

眼看着这种局面，上海新华医院教授李定国有点坐不住了。

关键一步

从上海一名厂医起步，李定国在1978年通过高考改变了自己的命运。1981年，35岁的李定国才如愿以偿，大学毕业后留在新华医院消化内科工作。

李定国或许不是第一个对威尔森氏症感兴趣的医生，但这个病给他深深的触动。这是少数能够治疗的罕见病，而且越早治疗效果越好。如果能够及早发现患者、及早开展治疗，就能救人一命。

台湾罕见病基金会会长陈莉茵曾这样告诉李定国：“我们不可能照顾他一辈子，但制度可以。”这句话打动了李定国，也让他为推动罕见病医疗和社会保障奉献了全部精力。

2004年开始，作为上海市政协委员的李定国就开始不断与各级政府部门就罕见病话题展开讨论，希望开展罕见病医疗保障。2009年，在一次内部研讨会上，时任上海市副市长、儿科顶尖专家沈晓明终于给李定国一个明确的答复：

“搞清三个问题：1、罕见病的定义；2、上海有多少罕见病；3、需要多少钱。”

有了这三条主线，李定国的工作就有了方向，“罕见病防治不是少数人的事”，这至少在上海市政府层面已经形成共识。

在李定国的努力下，上海市政协和九三学社在2010年连续组织了两次罕见病医疗保障专题研讨会，地方立法工作也随后展开。

2011年2月28日，世界罕见病日前夕，上海医学会罕见病专科分会成立，李定国成为第一届主委。

这是中国第一个省级医学会之下的罕见病专科学会。

罕见病学会，不止治病

2018年5月，国家卫健委、药监局、工信部等5部门联合印发《第一批罕见病目录》，共涉及戈谢病、庞贝病、法布雷病等121种罕见病。这是中国第一部关于罕见病的目录，为全国医疗机构开展罕见病的预防、筛查、诊断、治疗和康复提供理论依据。

医学学会、协会是医学科技工作者交流业务的平台，有助于促进医学技术进步，促进医学技术普及和推广，促进医学队伍的成长。

各专科分会则是医学学会具体开展各专业领域的基础。中国最大的医学学会“中华医学会”，旗下有88个专科分会，最早的一批分会成立于1937年，而数字医学、组织修复与再生等新兴医学领域的分会，则是近几年成立的。

成立罕见病分会，其实是有一定难度的。

罕见病是个集合概念，包括至少上百种疾病，虽然每种罕见病患者人数不多，各种病患加起来，数量十分庞大。这些患者病况不一、所涉的专业迥异，因此用一个学会来包含所有罕见病的研究，难度很大。

在上海医学会罕见病专科分会的成立仪式上，李定国表示：“国内罕见病的研究将由以往分散状态逐步向有学术组织协调的基础和临床研究方向发展，有利于提高罕见病的筛查和诊断水平，有利于推进罕见病基本医疗保障体制的建立。”

从这番表述来看，罕见病学会的重要目标有三个：改变此前分散研究的状态；尽量提高罕见病的诊断筛查；同时推动罕见病保障体系。

此后各地陆续建立的罕见病学会里，“罕见病医疗保障体系”成为很多学会目标之一，这显然已经超出了医学技术研究的范畴，而扩大到更广泛的社会领域。

罕见病患者需要得到救治，更需要得到有保障的救治。因为病例稀少，无论是医生还是制药企业，开发罕见病的治疗方法和技术都面临着巨大的成本和有限的收益。这是无法调和的矛盾，没有中间路线可走。

患者、医生、药企、保险、社会，五方只有“各让一步”，才有可能实现罕见病患者的有效保障。医生站在诊疗的第一线，很早就认识到了这个问题，所以承担起了社会和政策教育的工作。

努力17年，立法不易

2019年2月，在多路专家大力呼吁之下，国家卫健委遴选324家医院组建罕见病诊疗协作网，建立双向转诊、远程会诊制度。

罕见病立法，其核心也就是罕见病保障的问题。李定国等多位学者一直在通过自己的社会身份，在各种渠道呼吁建立罕见病的专门法律。

2006年，全国人大代表安徽大学教授孙兆奇多次与其他人大代表一起，提交“关于制定《罕见病防治法》的议案”。

当时的劳动和社会保障部回复：“国家相关部门将尽快制定我国罕见病定义、范围及诊疗规范等标准。”

但这一“尽快”，就“尽快”了十多年。直到现在，各项工作也只能说“在进行之中”“适时出台《罕见病防治法》”。

美国的《孤儿药法案》也经历了漫长的立法和通过实践，中间几次提案均遭到否决。最终起了助力作用的是一位好莱坞著名影星，曾主演《十二怒汉》的杰克·克里格曼。

1980年，美剧《法医昆西》中讲述了法医昆西推动罕见病药物立法的故事。这是克鲁格曼根据当时社会热点事件改编的，一名罕见病患儿的母亲不断通过社会组织、议会等机构，试图让药企开发图雷特综合症（也被称为抽动症）的药物。

电视剧中的法医最终成功说服美国国会，促成了罕见病药物立法。现实中的克鲁格曼也得到了大量有社会影响力人士的支持。1983年1月4日，时任美国总统里根终于在《孤儿药法案》上签了字。

目前，美国、欧盟、澳大利亚、日本、韩国以及中国台湾省都相继制定了罕见病相关法案，很多国家和地区的罕见病患者享有政府医疗保健计划和商业保险双重保障，罕见病患者只需要负担非常少一部分费用，或者不需要负担任何费用。

目前，国内一些省市已经将一些较为“常见”的罕见病，如戈谢病（一种影响糖脂代谢的遗传病），纳入了地方大病保障和特药救助范围。如上海在李定国等医生的推动下，2011年开始就有12种可治疗的罕见病被纳入报销范围。

国家层面也有了一系列举措。迄今，国家卫健委发布了第一批罕见病目录，印发了《罕见病诊疗指南》，建立了罕见病诊疗协作网，建立了罕见病病历诊疗信息登记制度。

未竟的事情还很多。今年2月9日，国家卫健委在全国人大《关于加快推进罕见病治疗医疗保障机制的建议》答复中称，中国罕见病用药供应保障受经济、人口、社会保障水平等条件制约，仍处于起步阶段，面临一些挑战。

下一步，国家卫健委将加强罕见病用药使用环节的监测，将符合条件、临床急需罕见病用药列入鼓励仿制药品目录或鼓励研发申报儿童药品清单，通过新药专项等国家研发项目支持企业和科研单位研发，并积极配合有关部门完善罕见病医疗保障、药物可及性等相关管理政策，进一步保障罕见病患者权益。

从2004年至今，李定国已为“铜娃娃”们奔走17载。一位医生的职业生涯没有几个17年，绝大多数罕见病患者也等不起17年。

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