全国罕见病诊疗协作网成立第一年，各地上报的确诊病例就多达39万

“除了同情之外，广大医务人员是否应该多做点什么？” 在第十届中国罕见病高峰论坛上，北京大学第一医院原副院长丁洁呼吁，医务人员要提高对罕见病的临床知晓率，就可以提早诊断，延迟患者生命。

“看罕见病的医生比罕见病还罕见”，正是中国罕见病临床诊治的现状。

罕见病的诊治更多依赖医生个人的职业追求，这是不争的事实。医学发展日新月异，如果医生没能及时掌握相关信息，就无法揪出罕见病。

“很多典型症状的罕见病，诊断起来其实并不难。”丁洁认为，让广大基层医生认识更多的罕见病，掌握诊断技巧，并融入到日常三级诊疗的体系之中，是目前亟待解决的问题。

01

罕见病协作网成效初显

《浙江省罕见病患者生活状况和疾病负担研究项目的阶段性汇报》显示：2017年-2020年，杭州市承担全省40%罕见病住院患者的诊疗；全省排名前15的医院承担近50%。

在中国，大部分罕见病的治疗集中在具有优势医疗资源的大城市，二三线城市或一般医院尚无诊治能力。

但偏偏是非一线城市的医务人员，才是接触中国每年77.4亿人次门诊的主力军。

罕见病80%是遗传病，重要特征之一是家族性和地域性。越是人口流动率低的地方，往往更容易发生遗传病。因此，基层医院是发现罕见病的第一道关。

然而目前的诊疗现状是：广大患者晃晃悠悠踩在一条狭窄、不稳定的供应链上：

从医院到医生，从诊断到治疗，罕见病群体的治疗之路布满荆棘。能得到对症的治疗就算“撞大运”，一个个家庭在就诊之路上随时陷入绝望。

国内有罕见病诊断能力的医生依然凤毛麟角，漏诊、误诊还是常见现象。让更多医生认识罕见病，将一个个零星的点连成线、扩成面，这是不少医学专家呼吁的事情。

2018年以来，江苏、湖南、黑龙江、四川等省的医学会已陆续成立罕见病分会。美国贝勒医学院贝勒遗传学实验室NGS部门执行主任杨亚平认为：“国家在认识和管理罕见病方面迈出的一大步。”

一些医院开始自行组织教育培训。不少专家建议：以多家三甲医院为核心，整合地区优势医疗资源，对医生进行专业培训。

2019年2月，国家卫健委成立全国罕见病诊疗协作网，首批324家医院成为协作网成员。政府部门希望，通过区域协作和远程支持，能提高各级医院罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。

协作网成立第一年，各地上报的罕见病确诊病例就多达39万。

据北京协和医院副院长张抒扬介绍：截止2020年底，国家罕见病登记注册平台涵盖了166种罕见病，纳入近6万名罕见病患者，建立了184个罕见病研究队列；对约1.5万名患者开展了随访，另有1.2万余份生物样本信息，约1.9万病例基因组学检测数据。

02

医生培训是破题关键

列罕见病名单只是第一步，自此，各地针对性的临床诊疗开始进入实质性阶段。

全国罕见病诊疗协作网初见规模，接下来承担重要救治环节的就是省级联盟。

2021年4月，中南大学湘雅医院牵头，中南大学湘雅二医院、三医院、湖南省人民医院等9家医院作为成员医院的湖南省第一批罕见病诊疗协作网正式建立。

湘雅医院是省级联盟的牵头单位，主要工作是推动几家指导医院和基层医院的上下联动，制定指南，为罕见病诊疗提供科学方法。

中南大学湘雅医院儿科主任彭镜认为：“大多数医务工作者对罕见病认识不足，导致诊断率比较低。”因此，协作网的重要工作之一，就是加大医生的宣教。

福建的类似协作网成立更早，运行已经有两年时间。14家协作医院之间早已形成默契，目前，福建正在全省范围内摸排脊髓性肌萎缩症患者的情况。

福建医科大学附属第一医院副院长王柠介绍，福建省罕见病联盟以病种为中心，组建专病学组，制定规范化的治疗指南，再以此为准开展医生培训，“其中最重要的是，联盟将加强对医生的规范化培训。”

“加入协作网之后，国家级和省级牵头医院为成员医院开展医务人员培训，重点就是提高临床医生识别、诊断、治疗罕见病的能力。”厦门大学附属第一医院儿科副主任医师许珊珊如是说。

国内多位临床专家都把罕见病防治的重点确立在培养医生上。浙江大学医学院附属儿童医院内分泌主任邹朝春认为：培训临床医生掌握罕见病的知识是长期工作，但现在，对大量病人来说这是迫在眉睫的事情。

多位专家均表示，若想摆脱目前罕见病诊疗的困境，不仅要加大医生的知识培训，还需要在医保报销、大病筛查等方面加大政策引导，全社会才会关注罕见病、发现罕见病。

03

分级转诊探索“中国模式”

与提高基层诊疗水平同样重要的，是健全分级转诊制度。

在大多数人的认知中，罕见病属疑难杂症，通常会在三甲医院就诊。但《浙江省罕见病患者生活状况和疾病负担研究项目的阶段性汇报》显示，三年来，罕见病患者在二级医院的比例有所上升。

浙江大学医学院附属第二医院副院长吴志英表示：这个数据十分喜人，反应了双向转诊通道已经打开，二级医院承担起了分级诊疗中的重要一环，改善了罕见病患者集中在三甲的现状。

健识局梳理发现，中国目前建立的全国罕见病诊疗协作网，其核心正是探索“以三甲医院为龙头，辐射全国二三线城市”的中国模式。

不过，在行业利好政策轮番出台的今天，中国罕见病诊疗工作仍处于起步阶段，相较于发达国家仍存在很大差距。

早在1992年，美国公认医学遗传学是一门医学专业，建立了比较完善的人类遗传病的临床学科和诊疗服务体系。

在中国，目前仅是将罕见病的研究归在了生物学等其他学科下，很多学校也作为选修课开设。尽管北京、上海、长沙、杭州等一线大城市开设了罕见病门诊，但相关医生数量远远不能满足患者需要。

事实上，基层医院作为罕见病诊疗的“第一线”，不仅应加大科室检测的硬件设备，更应让医生掌握多种罕见病诊疗的知识。

有多数专家指出，基层医疗机构倘若实在没有条件，应利用国家卫健委的罕见病协作网，逐级向上转诊，而不是将罕见病患者拒之门外，让他们自己去盲目求医。

04

第二批目录发布在即

“第一批国家版罕见病目录的发布，是中国罕见病行业发展最重要的环节。”蔻德罕见病发展中心创始人及主任黄如方表示，有了目录以后，医疗药品审批，包括保障都有了重要的参考依据。

以亨廷顿舞蹈症为例，这是一种罕见的常染色体显性遗传病，通常在发病15～20年后死亡。该疾病的治疗药物于2017年在美国上市，2018年12月这个药物就被纳入《临床急需境外已上市新药名单（第一批）》，2020年在我国正式获批，当年12月就又被纳入了国家医保目录。

正常大脑与亨延顿舞蹈症脑对比

众多患者求助无门之际，转机出现了。

随着第一批罕见病目录公布，国家多个部门联合发布罕见病新药注册、提交境外临床试验数据可直接申报上市等新政，让企业看到在中国上市的动力。

从2019年提交上市申请，到2020年12月进入医保目录，这款治疗药物仅用时一年。全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康指出，第一批罕见病目录的公布是中国罕见病管理上里程碑式的事件。

根据李林康透露，国家将在2021年适时地开展第二批目录的遴选工作。截止4月底，国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室已经收到了将近200份申请。按照既定的遴选程序，实施材料审评、专家论证和公示等流程。

这一消息让整个产业为之振奋。不仅是赛诺菲、武田制药等跨国药企虎视眈眈，就连北海康城、曙方医药、琅钰集团等国内药企也强势进入罕见病研发领域。

然而，在硬币的另一面，罕见病目录的制定，必将给政府监管、医保基金结余带来一定压力。中国药促会医药政策委员会副主任委员刘军帅曾向媒体表示，在医保控费严峻的形势下，将所有罕见病全部纳入目录、乃至纳入医保都存在较大困难。

更为关键的是，中国罕见病人群到底有多大？随之产生的费用到底要多少钱？这些关键数据仍然不够清晰。

随着各级罕见病联盟工作的进一步展开、第二批罕见病目录的筹备制定，可以预见的是，在政府主导下，相关配套政策会愈发完善，中国将有越来越多的罕见病药物上市，惠及更多患者。

届时，医保、商保、社会筹集、个人支付等多方一起，将为第二批罕见病目录提供临床治疗的支付基础，让中国的罕见病患者不再翻滚于命运的不可捉摸。

附

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